Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο down (ντάουν) ή αλλιώς τρισωμία 21 είναι μία σπάνια πάθηση κατά την οποία το χρωμόσωμα 21 δημιουργεί 3 εκδοχές του ίδιου χρωμοσώματος αντί για 2.
Κάποια κύρια συμπτώματα που εμφανίζει ο ασθενής με σύνδρομο down είναι:
- Σωματική και Νοητική υστέρηση
- Χαμηλό ανάστημα
- Παχυσαρκία
- Διαφορετικό σχήμα προσώπου και ειδικότερα των ματιών
Ποια τα αίτια του Συνδρόμου Down;
Ο φυσιολογικός υγιής άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα τα οποία εντάσσονται σε 23 ζευγάρια. Αυτό προκύπτει γιατί όταν πραγματοποιείται σύλληψη, το σπερματοζωάριο του άντρα έχει 23 χρωμοσώματα και άλλα 23 το ωάριο της γυναίκας. Τώρα, αυτό που φταίει για την πάθηση είναι ότι μερικές φορές μπορεί να υπάρξει κάποιου είδους ανωμαλία, με αποτέλεσμα ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων να έχει παραπάνω χρωμοσώματα, όπως ακριβώς γίνεται και με το ζευγάρι χρωμοσώματος 21. Είναι σημαντικό να τονίσουμε πως 9/10 περιπτώσεις που κάποιος έχει τη πάθηση του συνδρόμου down προέρχεται από το χρωμόσωμα της γυναίκας.
Ποια είναι η πιθανότητα του Συνδρόμου Down;
Με βάση τις μελέτες, περίπου 1 στα 1.000 βρέφη έχουν αυτήν την πάθηση, χωρίς όμως να είναι απαραίτητο να εμφανίσουν όλα τα συμπτώματα της πάθησης. Κάποιοι λένε πως δεν είναι καν ασθένεια, καθώς αυτοί που έχουν το σύνδρομο δεν νιώθουν πόνο.
Επιπλέον, παίζει πολύ μεγάλο ρόλο η ηλικία της γυναίκας, καθώς οι γυναίκες που γεννούν έως 25 ετών, οι πιθανότητες να έχει το παιδί τους σύνδρομο down είναι 1 στις 1350, ενώ η γυναίκα άνω των 40 ετών έχει πιθανότητα να γεννήσει παιδί με σύνδρομο down με το τρομακτικό ποσοστό που είναι 1 στις 100, λόγω του αυξημένου σακχαρώδη διαβήτη.
Ποια είναι τα συμπτώματα του Συνδρόμου Down;
Τα συμπτώματα των ανθρώπων με σύνδρομο down μπορεί να διαφέρουν ανά περίπτωση, καθώς ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με μικρότερο κεφάλι, αυτιά, επίπεδο πρόσωπο, σχιστά μάτια και τα δάχτυλα μπορεί να είναι κοντά σε σχέση με τα χέρια και το υπόλοιπο σώμα.
Επιπροσθέτως, οι άνθρωποι με συνδρομο down έχουν αυξημένες πιθανότητες να πάθουν κάποια λοίμωξη σε αντίθεση με τους ανθρώπους χωρίς το σύνδρομο.
Πως γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;
Η διάγνωση του συνδρόμου down μπορεί να γίνεται μέσω προγεννητικού ελέγχου, καθώς ο ιατρός μπορεί να το δει μέσω υπέρηχου και εξετάσεων αίματος. Το σύνδρομο down δεν μπορεί να αποτραπεί, ακόμα.
Όταν γίνει ο έλεγχος, περίπου στους 2,5 μήνες κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 85% των μωρών με σύνδρομο down.
Αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι πολύ υψηλά, τότε θα πρέπει να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να σιγουρευτεί ο ιατρός αν το μωρό έχει όντως σύνδρομο down.
