Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση αποτελεί μια κληρονομική, μη μεταδοτική πάθηση, που χαρακτηρίζεται από αναπνευστικές λοιμώξεις και έκκριση βλέννας. Η βλέννα εγκαθίσταται στους πνεύμονες και στο πάγκρεας παγιδεύοντας μικρόβια και δημιουργώντας λοιμώξεις. Άλλα όργανα που προσβάλλονται από τη νόσο είναι το ήπαρ, τα έντερα και το αναπαραγωγικό σύστημα των ανδρών. Το γονίδιο της νόσου παρουσιάζει πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις και κατ’ επέκταση εκδηλώνεται διαφορετικά ανά πάσχοντα.
Το 90% των πασχόντων καταλήγουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Κυστική Ίνωση – Μετάδοση
Όπως αναφέραμε, η κυστική ίνωση δεν μεταδίδεται παρά μόνο μέσω της γέννησης και αν συντρέχουν οι παρακάτω περιπτώσεις:
- Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να είναι πάσχοντας, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% πιθανότητα να είναι υγιές.
- Όταν ο ένας γονέας είναι πάσχοντας και ο άλλος φορέας, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να είναι πάσχοντας και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
- Όταν ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος είναι υγιής, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Το παιδί δεν φέρει πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
- Όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας και ο άλλος υγιής, το παιδί θα είναι πάσχοντας.
- Όταν και οι δύο γονείς είναι πάσχοντες το παιδί θα είναι επίσης πάσχοντας.
Το 15% των παιδιών που γεννιούνται με κυστική ίνωση εμφανίζουν συμπτώματα μέσα στο πρώτο 24ωρο από τη γέννησή τους.
Κυστική Ίνωση – Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι τα εξής:
- Αλμυρό ιδρώτα
- Επίμονο βήχα, συχνά βλεννώδη
- Αναπνευστικές λοιμώξεις
- Δύσπνοια
- Αδυναμία πρόσληψης βάρους
- Ανδρική Υπογονιμότητα
- Παγκρεατική και ηπατική ανεπάρκεια
- Δυσκοιλιότητα
Κυστική Ίνωση – Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσα από τις εξής εξετάσεις:
- Νεογνικός έλεγχος
- Έλεγχος φορέων
- Προγεννητικός έλεγχος
- Τεστ ιδρώτα
Κυστική Ίνωση – Πρόληψη
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου μέχρι σήμερα ξεπερνούν τις 1900. Η πρόληψη της νόσου αφορά σε μοριακό έλεγχο του DNA των γονέων ώστε να ερευνηθεί αν είναι φορείς της νόσου. Σημαντικό ρόλο παίζει επίσης ο προγεννητικός έλεγχος αλλά και η λήψη αίματος από την πατούσα του νεογνού, ώστε να διαπιστωθεί αν πάσχει από σοβαρές παθήσεις οι οποίες δεν μπορούν να γίνουν αντιληπτές κατά τη γέννηση.
Κυστική Ίνωση – Θεραπεία
Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι σημαντική για την παρακολούθηση και νοσηλεία του πάσχοντα σε εξειδικευμένο κέντρο. Οι ασθενείς δίνουν καθημερινό αγώνα για τη θεραπεία και την αντιμετώπιση των λοιμώξεων. Η προσήλωση και η πειθαρχία των ασθενών αποτελούν βασικά χαρακτηριστικά που πρέπει να διέπουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Χιλιάδες χρήματα δαπανώνται κάθε χρόνο για την εύρεση θεραπείας ενάντια στη νόσο. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί οριστική θεραπεία.
Κάθε περίπτωση πάσχοντα είναι διαφορετική λόγω της μεγάλης ετερογένειας των γονιδιακών μεταλλάξεων. Κάθε ασθενής ακολουθεί εξατομικευμένο θεραπευτικό πλάνο.
Η θεραπεία περιλαμβάνει:
- ενυδάτωση και λήψη αλμυρών τροφών
- αναπνευστική φυσικοθεραπεία για την απομάκρυνση της βλέννας
- γιλέκο φυσικοθεραπείας θώρακα που διαλύει τη βλέννα
- εισπνεόμενη θεραπεία με διάφορα φάρμακα που κάνουν τη βλέννα λιγότερο πηχτή
- λήψη παγκρεατικών ενζύμων με κάθε γεύμα
- λήψη πολυβιταμινούχων και διατροφικών σκευασμάτων
- λήψη τροφών με υψηλή θερμιδική αξία
- λήψη ινσουλίνης για την αντιμετώπιση του σακχαρώδους διαβήτη που προκλήθηκε από τη νόσο
- λήψη ενδοφλέβιας αντιβιοτικής αγωγής
Σε τελικό στάδιο, η μοναδική θεραπεία που θα χαρίσει στους πάσχοντες επιπλέον χρόνια ζωής αποτελεί η μεταμόσχευση πνευμόνων ή ήπατος.
