Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία είναι μία κληρονομική νόσος και είναι επίσης γνωστή και ως Θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley. Φαίνεται να επηρεάζει κατά κύριο λόγο τους πληθυσμούς της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής αλλά και της Νότιας Ασίας. Οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζονται από μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρινών και αναιμία.
Η αδυναμία σύνθεσης φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, έχει ως αποτέλεσμα τη γρήγορη καταστροφή και μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφορίων.
Η κύρια αιμοσφαιρίνη HbA είναι μία πρωτεΐνη αποτελούμενη από 2 ζεύγη πρωτεϊνικών αλυσίδων, την α και τη β. Έτσι όταν επηρεάζεται η σύνθεση των α αλυσίδων ονομάζεται α-μεσογειακή αναιμία και αντίστοιχα όταν επηρεάζεται η σύνθεση των β αλυσίδων, β-μεσογειακή αναιμία.
Ποια είναι η συμπτωματολογία της νόσου;
Η συμπτωματολογία της α-μεσογειακής αναιμίας ποικίλλει αφού εξαρτάται από τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων. Άτομα στα οποία εκλείπει ένα α γονίδιο δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ φορείς με δύο παθολογικά γονίδια χαρακτηρίζονται από ήπια αναιμία. Στην περίπτωση ενός λειτουργικού α γονιδίου, οι φορείς εμφανίζουν αιμοσφαιρινοπάθεια Η. Τα συμπτώματα της είναι η μέτρια αναιμία, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία, ίκτερος και σκελετικές δυσπλασίες. Τα άτομα με πλήρη έλλειψη λειτουργικών α γονιδίων οδηγούνται στον εμβρυϊκό ύδρωπα ή σύνδρομο Hb Bart. Μάλιστα, τα περισσότερα έμβρυα που νοσούν παρουσιάζουν ενδομήτριο ή πρώιμο νεογνικό θάνατο.
Κατά τη β-μεσογειακή αναιμία, παρουσιάζεται ελαττωμένη σύνθεση ή εξολοκλήρου απουσία των β-αλυσίδων. Ως εκ τούτου, συσσωρεύονται στα πρόδρομα ερυθρά αιμοσφαίρια και οδηγούνται στην καταστροφή τους στο μυελό των οστών ή στο περιφερικό αίμα. Η βαριά αναιμία ακολούθως περιλαμβάνει σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία, δυσπλασία στα οστά και καθυστερημένη ανάπτυξη.
Με ποιο τρόπο είναι εφικτή η διάγνωση της ασθένειας;
Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται με έναν πλήρη αιματολογικό έλεγχο (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο. Αν ένα ζευγάρι διαγνωστεί με αιμοσφαιρινοπάθεια είναι απαραίτητος ο μοριακός έλεγχος για τη διερεύνηση των γενετικών αιτίων.
Ωστόσο στη συγκεκριμένη νόσο είναι πολύ μεγάλης σημασίας η πρόληψη. Έτσι μπορεί να γίνει διάγνωση της νόσου με προγεννητικούς ελέγχους. Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει:
- Λήψη χοριακών λαχνών και πραγματοποιείται κατά τη 10η-12η εβδομάδα.
- Λήψη αμνιακών κυττάρων μετά τη 16η εβδομάδα
- Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος. Πραγματοποιείται πριν την έναρξη της κύησης.
Οι παραπάνω προγεννητικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι σε ζευγάρια ετεροζυγωτών προκειμένου να προληφθεί η γέννηση πάσχοντος παιδιού.
Πώς αντιμετωπίζεται η μεσογειακή αναιμία;
Για την αντιμετώπιση της νόσου, οι πάσχοντες υποβάλλονται σε συχνές μεταγγίσεις αίματος. Με αυτό τον τρόπο διατηρείται σε ικανοποιητικά επίπεδα η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς. Δυστυχώς όμως, οι συχνές μεταγγίσεις βλάπτουν τον οργανισμό. Η υπερβάλλουσα ποσότητα σιδήρου που εναποτίθεται στον οργανισμό είναι επιβλαβής για όργανα ζωτικής σημασίας όπως είναι η καρδιά, το ήπαρ και οι ενδοκρινείς αδένες.
Ωστόσο η ιατρική πρόοδος έχει καταστήσει πλέον εφικτή την πλήρη αποσιδήρωση του οργανισμού των πασχόντων χαρίζοντάς τους μία φυσιολογική ζωή. Το σημαντικότερο είναι ότι μέσα στα επόμενα χρόνια θα εφαρμόζεται η γονιδιακή θεραπεία απαλλάσσοντας τους ασθενείς από την ανάγκη μεταγγίσεων.
